Λιστα με τις ποιο Σπάνιες Παθήσεις.

 

Σπάνιες Παθήσεις

Η ακόλουθη λίστα περιλαμβάνει μερικές από τις παθήσεις που έχει συλλέξει έως τώρα η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων, με την καταγραφή ασθενών και ασθενειών που πραγματοποιεί για μεμονωμένα περιστατικά αλλά και μέσω των συλλόγων-μελών της στην Ελλάδα. Σημειωτέον ότι στην Ευρώπη υπάρχουν περίπου 7.500 καταγεγραμμένες παθήσεις από την ORPHANET, το ευρωπαϊκό δίκτυο καταγραφής, κωδικοποίησης και περιγραφής σπανίων παθήσεων.

πηγη: https://pespa.gr/%CF%83%CF%80%CE%AC%CE%BD%CE%B9%CE%B5%CF%82-%CF%80%CE%B1%CE%B8%CE%AE%CF%83%CE%B5%CE%B9%CF%82-2/

Abetalipoproteinemia – Α-Βήτα Λιποπρωτεϊνεμία [ORPHA:14]

Acromegaly [ORPHA:963]

Adamantiades – Behçet Νόσος [ORPHA:117]

Alagille Σύνδρομο [ORPHA:52]

Allgrove Σύνδρομο – Triple A Syndrome [ORPHA:869]

Alopecia Totalis [ORPHA:700]

Aniridia [ORPHA:77]

Arachnoiditis – Αραχνοειδίτιδα [ORPHA:137817]

Arnold–Chiari Δυσπλασία: Τύπος Ι, [ORPHA:268882] – Τύπος ΙΙ, [ORPHA:1136]

Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, Cockayne -Touraine type [ORPHA:79407 ]

AUTS2 syndrome [ORPHA:352490]

Axenfeld-Rieger syndrome [ORPHA:782]

Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy – Αρρυθμιογόνος Μυοκαρδιοπάθεια με Αμφικοιλιακή Προσβολή [ORPHA:247]

Bartter Σύνδρομο

Biliary atresia and associated disorders [ORPHA:498345]

Caudal Regression Syndrome [ORPHA:3027]

C.I.D.P.

Castleman Νόσος

Cerebral arteriovenous malformation – Αρτηριοφλεβώδης εγκεφαλική δυσπλασία [ORPHA:46724]

Churg – Strauss Σύνδρομο

Coffin – Siris Σύνδρομο – Coffin-Lowry Syndrome [ORPHA:192]

Congenital isolated hyperinsulinism (CHI) (Συγγενής Υπερινσουλινισμός)

Congenital Myasthenic Syndrome [ORPHA:590]

Cori Νόσος

Cornelia De Langue Syndrome [ORPHA:199]

Costello Σύνδρομο

Cowden syndrome – Μετάλλαξη Γονιδίου P10 – Σύνδρομο Cowden [ORPHA:201]

Crest Σύνδρομο – CREST Syndrome [ORPHA:90290]

Cushing Σύνδρομο

Dandy Walker Syndrome [ORPHA:217]

De Barsy Σύνδρομο – De Barsy Syndrome [ORPHA:2962]

Dercum disease / Adiposis dolorosa – Νόσος Dercum [ORPHA:36397]

Desmoid Tumor [ORPHA:873]

Duchene Μυϊκή Δυστροφία

Ehlers-Danlos Σύνδρομο – Ehlers-Danlos syndrome [ORPHA:98249]

Familial Cold Urticaria [ORPHA:47045]

Familial Multiple Meningioma – Πολλαπλό Μηνιγγίωμα [ORPHA:263662]

Familial Τumoral Calcinosis [ORPHA:53715]

Fanconi Σύνδρομο

Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP) – Προοδευτική οστεοποιός ινοδυσπλασία [ORPHA:337]

Filippi Σύνδρομο – Filippi Syndrome [ORPHA:3255]

Focal Stiff Limb Syndrome [ORPHA:443804]

Fragile X syndrome [ORPHA:908]

Friedreich’s Αταξία

Gaucher Νόσος Τύπου Ι

Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙ

Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙΙ

Gitelman Σύνδρομο [ORPHA:358]

Goodpasture Σύνδρομο

Guillain – Barre Σύνδρομο

Hallermann – Streiff Σύνδρομο

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia [ORPHA:774]

HMG-CoA Lyase Deficiency (3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria) – Ανεπάρκεια Λυάσης [ORPHA:20]

Hodgkin/s Λέμφωμα

Holt – Oram Σύνδρομο – Holt-Oram Syndrome [ORPHA:392]

Hypokalemic periodic paralysis – Οικογενής Υποκαλιαιμική Περιοδική Παράλυση (G72.3) [ORPHA:681]

Isolated biliary atresia [ORPHA:30391]

Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever (Hyper IDS) – Υπερ IgD Σύνδρομο [ORPHA:343]

Jarcho – Levin Σύνδρομο

Joubert Σύνδρομο – Joubert Syndrome [ORPHA:475]

Kallmann Σύνδρομο

Kartagener Σύνδρομο

Kearns – Sayre Σύνδρομο – Mιτοχονδριακή Mυοπάθεια [ORPHA:480]

Kienbock Disease [ORPHA:97332]

Kleefstra Σύνδρομο – Kleefstra Syndrome [ORPHA:261494]

Kleine Levin

Klinefelter Σύνδρομο

Klippel-Trénaunay Σύνδρομο – Isolated Klippel-Feil Syndrome [ORPHA:2345]

Klippel-Trénaunay – Weber Syndrome [ORPHA:2346]

Koolen-De Vries Σύνδρομο – Koolen-De Vries Syndrome [ORPHA:96169]

Large Congenital Melanocytic Nevus [ORPHA:626]

Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome [ORPHA:43393]

Leber Congenital Amaurosis – Συγγενής Αμαύρωση Leber [ORPHA:65]

Lennox – Gastaut Σύνδρομο

Localized scleroderma – Σκληρόδερμα Μορφέα [ORPHA:90289]

Lowe Σύνδρομο

Malignant peritoneal mesothelioma – Κακοήθες Περιτοναϊκό Μεσοθηλίωμα [OPRHA:168811]

Maple Syrup Urine Νόσος

Marfan Σύνδρομο

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome type 2 [ORPHA:2578]

McCune – Albright Σύνδρομο – McCune-Albright Syndrome [ORPHA:562]

M.E.R.R.F. Σύνδρομο

Miller Fisher Σύνδρομο

Milliossi Μυοπάθεια

Monosomy 9p (Nine Minus Syndrome) [ORPHA:261112]

Mobius Σύνδρομο

Myelodysplastic syndrome – Μυελοδυσπλαστικό σύνδρόμο (MDS) [ORPHA:52688]

Niemann – Pick Νόσος Τύπου B

Niemann – Pick Νόσος Τύπου Α

Niemann – Pick Νόσος Τύπου Γ

Non-hereditary congenital primary lymphedema – Πρωτοπαθές Συγγενές Λεμφοίδημα [ORPHA:79450]

Noonan Σύνδρομο

Okamoto Σύνδρομο

Ollier Disease [ORPHA:296]

P.F.A.P.A. Σύνδρομο

Paget/s Σύνδρομο

Paraneoplastic Neurologic Syndrome [ORPHA:36388]

Parry-Romberg Σύνδρομο [ORPHA:1214]

Pearson Σύνδρομο

Peutz – Jeghers Σύνδρομο – Peutz – Jeghers syndrome [ORPHA:2869]

Pompe Νόσος

Porphyria [ORPHA:738]

Prader Willi Σύνδρομο

Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type 3 – Οικογενής Ενδοηπατική Χολόσταση Τύπου 3 [ORPHA:79305]

Progressive Multifocal Leukoencephalopathy – Προοδευτική Πολυεστιακή Λευκοεγκεφαλοπάθεια [ORPHA:217260]

Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) [ORPHA:758]

Psoriasis-related Juvenile Idiopathic Arthritis [ORPHA:85436]

Retroperitoneal fibrosis (IgG4-related) [ORPHA:49041]

Rubinstein-Taybi Σύνδρομο – Rubinstein-Taybi Syndrome [ORPHA:783]

SAPHO Syndrome – Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome [ORPHA:793]

Sarcoidosis – Σαρκοείδωση [ORPHA:797]

Sezary Σύνδρομο

Shwachman-Diamond Σύνδρομο – Shwachman-Diamond Syndrome [ORPHA:811]

Sjogren/s Σύνδρομο

Schnitzler Syndrome [ORPHA:37748]

Spontaneous Intracranial Hypotension [ORPHA:443180]

Sprengel Deformity [ORPHA:3181]

Stargardt Νόσος [ORPHA:827]

Steele – Richardson – Olszewski

Stiff-man Σύνδρομο ή Moersch-Woltman Σύνδρομο – Stiff Person Syndrome and Related Disorders [ORPHA:3198]

Stiff Person Syndrome (Classic) [ORPHA:443192]

Strumpell – Lorain Νόσος

Sturge-Weber Σύνδρομο

Systemic lupus erythematosus – Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος [ORPHA:536]

Systemic sclerosis – Συστηματικό Σκληρόδερμα [ORPHA:90291]

Takayasu Αρτηρίτιδα [ORPHA:3287]

Thoracic Outlet Syndrome – TOS – Σύνδρομο Θωρακικής Εξόδου [ORPHA: 97330]

Tarlov Cyst – Perineural Cyst [ORPHA: 65250]

Tourette Σύνδρομο

Uveal Melanoma (Choroidal melanoma) [ORPHA:39044]

VACTERL/VATER association [ORPHA:887]

Vogt–Koyanagi–Harada Σύνδρομο – Vogt-Koyanagi-Harada disease [ORPHA:3437]

Von Hippel Lindau Σύνδρομο

Weber Σύνδρομο

Wegener/s Αγγειίτιδα

Werdnig – Hoffman Νόσος

Whipple Νόσος

Williams Σύνδρομο

Αγκυλοποιητική Σπονδυλοαρθρίτις

Αδρενολευκοδυστροφία

Αιμορροφιλία

Ακράτεια Μελανίνης – Incontinentia Pigmenti [ORPHA:464]

Αληθή Πολυκυτταραιμία – Polycythemia Vera [ORPHA:729]

Αλκαπτονουρία

Αλφισμός

Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση

Αμυλοείδωση

Αναιμία Blackfan-Diamond – Blackfan-Diamond Anemia [ORPHA:124]

Ανεπάρκεια Καρνιτίνης – Systemic Primary Carnitine Deficiency [ORPHA:158]

Ανεπάρκεια των ενζύμων Απαμινάση της Αδενοσίνης (ADA) [ORPHA:277]

Ανιρίδια

Αντιδραστική Αρθρίτιδα

Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο

Αρθρογρύπωση – Digitotalar Dysmorphism [ORPHA:1146]

Ατελής Οστεογένεση

Αυθόρμητη Ενδοκρανιακή Υπόταση [ORPHA:443180]

Αυτοάνοσο Πολυαδενικό ή Πολυενδροκρινολογικό Σύνδρομο Τύπου Ι – Autoimmune Polyendocrinopathy type 1 [ORPHA:3453]

Αυτοάνοση Αιμόλυτικη αναιμία – Autoimmune Hemolytic Anemia (ΑΙΗΑ) – [ORPHA:98375]

Αχονδροπλασία – Achondroplasia [ORPHA:15]

Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου V

Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VIΙ

Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VΙ

Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι

Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙV

Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ

Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙΙ

Γλουταρική Οξυουρία

Γλουταρική Οξυουρία Τύπου ΙΙ – Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency [ORPHA:25]

Γλυκογονίαση Τύπου ΙΑ – Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia [ORPHA:79258]

Γυροειδής Αλωπεκία

Δερματομυοσίτιδα

Δεσμοειδής Όγκος [ORPHA:873]

Δρεπανοκυτταρική Αναιμία

Δυσερυθροποιητική  Αναιμία – Congenital Dyserythropoietic Anemia [ORPHA:85]

Δυστονία – Combined Dystonia [ORPHA:98203]

Ελαστικό Ψευδοξάνθωμα [ORPHA:758]

Έλλειψη Αυξητικής Ορμόνης

Έλλειψη στο Χρωμόσωμα 16 – Partial deletion of chromosome 16 [ORPHA:261826]

Ενδιάμεση Κυστίτις

Επιδερμολυτική υπερκεράτωση – Epidermolytic ichthyosis [ORPHA:312]

Επιδερμόλυση Bulossa – Epidermolysis bullosa simplex [ORPHA:304]

Επίκτητη Επιδερμόλυση

Ηλιακή Κνίδωση – Solar urticaria [ORPHA:97230]

Ηπατοβλάστωμα – Hepatoblastoma [ORPHA:449]

Ιδιοπαθής Ανοχή στον Πόνο

Ιδιοπαθής Αχαλασία Οισοφάγου – Idiopathic achalasia of esophagus [ORPHA:930]

Ιδιοπαθής Ενδοκρανιακή Υπέρταση [ORPHA:238624]

Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταρική Πορφύρα

Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταροπενία

Ιδιοπαθής Καμπτοκορμία – Parkinsonian-Pyramidal Syndrome [ORPHA:171695]

Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση

Ινομυαλγία

Ιστιοκύττωση

Ιχθυσιοειδής Ερυθροδερμία – Congenital Reticular Ichthyosiform Erythroderma [ORPHA:281190]

Ιχθύωση

Καρκίνος Επινεφριδίων

Κατεχολαμινεργική Κοιλιακή Ταχυκαρδία – Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia [ORPHA:3286]

Κεντρικός Άποιος Διαβήτης – Central Diabetes Insipidus [ORPHA:178029]

Κερατόκονος

Κληρονομικές Πολλαπλές Εξοστώσεις

Κληρονομική Αιμορραγική Τηλεαγγειεκτασία [ORPHA:774]

Κληρονομική Νευροπάθεια του Leber

Κληρονομικό Αγγειοοίδημα

Κρανιοφαρυγγίωμα

Κύστες Tarlov [ORPHA:65250]

Κυστική Ίνωση

Λεμφαγγειομάττωση

Μαστοκύττωση

Μη κετωτική υπεργλυκιναιμία – Νon Ketotic hyperglycinemia (Glycine encephalopathy) [ORPHA:407]

Μεγαλακρία – Acromegaly [ORPHA:963]

Μονοκλονική Γαστρίτιδα

Μονοσωμία 9p [ORPHA:261112]

Μυασθένεια Gravis

Μυελοΐνωση (διάφοροι τύποι) – (Myelofibrosis) (various types)

Μυική Δυστροφία τύπου Baker

Νανισμός

Νεανική Ιδιοπαθής Ρευ. Αρθρίτιδα

Νεανικό Alzheimer

Νεκρωτική Εντεροκολίτιδα

Νευροινωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ

Νόσος του Addison

Νόσος Charcot – Marie – Tooth

Νόσος Dercum (Dolorosa) ή Νόσος του Επώδυνου Νευριλιπωματώσεως ή Λιπωματώσεως – Adiposis dolorosa [ORPHA:36397]

Νόσος Graves

Νόσος του Fabry

Νόσος του Gorham

Νόσος του Greither – Transgrediens et progrediens palmoplantar keratoderma [ORPHA:495]

Νόσος του Huntington [ORPHA:399]

Νόσος του Kennedy – Kennedy Disease [ORPHA:481]

Νόσος Κινητικού Νευρώνα

Νόσος Wilson

Οζώδης Αναγεννητική Υπερπλασία Ήπατος – Nodular Regenerative Hyperplasia of the Liver (ORPHA:48372)

Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός

Οικογενής Πολυποδίαση

Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία

Ολική Αλωπεκία – Alopecia Totalis [ORPHA:700]

Οξεία Διαλλείπουσα Πορφυρία

Οπισθοπεριτωναϊκή Ίνωση – Νόσος του Οrmond [ORPHA:49041]

Οστεονέκρωση Μηνοειδούς – Νόσος Kienbock [ORPHA:97332]

Οστεοπέτρωση

Παραλυτική Σκολίωση

Παροξυσμική Νυκτερινή Αιμοσφαιρινουρία

Πέμφυγα

Πνευμονική Υπέρταση

Πολλαπλούν Μυέλωμα – Multiple Myeloma [ORPHA 29073]

Πολυαρτηρίτιδα

Πολυμικρογυρία

Πολυμυοσίτιδα

Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση

Πορφυρία [ORPHA:738]

Πρωτοπαθής Αλδοστερονισμός – Rare primary Ηyperaldosteronism [ORPHA:181415]

Πρωτοπαθής Σκληρυντική Χολαγγειίτιδα

Πρωτοπαθής Χολική Κίρρωση

Ρευματοειδής Αρθρίτιδα

Ρετινοβλάστωμα – Retinoblastoma [ORPHA:790]

Κληρονομικό Ρετινοβλάστωμα – Hereditary Retinoblastoma [ORPHA:357027]

Μη Κληρονομικό Ρετινοβλάστωμα – Non Hereditary Retinoblastoma [ORPHA:357034]

Σαρκοείδωση – Sarcoidosis [ORPHA: 797]

Σκληρόδερμα Μορφέα [ORPHA:90289]

Σκλήρυνση Λειχήνας

Συγγενές μυασθενικό σύνδρομο [ORPHA:590]

Συγγενής Καρδιοπάθεια

Συγγενής Μελαγχρωματικός Σπίλος [ORPHA:626]

Συγγενής Μυοτονία

Συγγενής Ουδετεροπενία

Σύμπλεγμα Οζώδους Σκληρύνσεως

Σύνδρομο Angelman

Σύνδρομο Dravet

Σύνδρομο Hunter, Πολυσακχαρίδωση Τύπου 2 – Hunter Syndrome, Mucopolysaccharidosis type 2 [ORPHA:580]

Σύνδρομο Jacobsen

Σύνδρομο Louis Bar

Σύνδρομο Netherton

Σύνδρομο Rett

Σύνδρομο Reynolds

Σύνδρομο Turner

Σύνδρομο Usher

Σύνδρομο Wilson

Σύνδρομο Αισθητικής Πολυνευροπάθεια

Σύνδρομο Βραχέως QT

Σύνδρομο Θωρακικής Εξόδου – Thoracic Outlet Syndrome (TOS) [ORPHA:97330]

Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας – Multiple Endocrine Neoplasia [ORPHA:276161]

Σύνδρομο Πρωτέα

Σύνδρομο σχετιζόμενo με την Κρυοπυρίνη (Σύνδρομο CAPS) – Cryopyrin-associated Periodic Syndrome [ORPHA:208650]

Συριγγομυελία – Syringomyelia [ORPHA:3280]

Συστηματικό Σκληρόδερμα [ORPHA:90291]

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος [ORPHA:536]

Σφαιροκυττάρωση ή Νόσος Minkowski-Chauffard – Hereditary Spherocytosis [ORPHA:822]

Τελαγγειεκτατική Αταξία

Τριμεθυλαμινουρία

Υπερινσουλιναιμική Υπογλυκαιμία

Φαινυλκετονουρία

Χοροειδερημία – Choroideremia [ORPHA:180]

Χρόνια Αυτοάνοση Ηπατίτιδα – Chronic Autoimmune Hepatitis [ORPHA:2137]

Χρόνια Κοκκιοματικη Νόσος

Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία – Chronic myeloid leukemia [ORPHA:521]

Ψωριασική Αρθρίτιδα